期刊简介
1953年8月创刊，中华医学会主办。本刊是我国口腔医学界公认的代表国家水平的学术刊物，具有较高的学术影响和权威性。读者为广大口腔医师。本刊有由国内著名权威专家撰写的“述评”、“专论”、“回顾与进展”、“专家笔谈”；有中华口腔医学会各专业委员会拟订的“诊疗指南”；有具有学术导向性的“会议纪要”；有规范临床操作的各种系列“讲座”等，还有按专业分栏目的论著。本刊是中国生物医学核心期刊，被美国《医学索引》、荷兰《医学文摘》、美国《化学文摘》、俄罗斯文摘等10余个著名国际检索期刊和数据库收录。本刊一直保持着国家新闻出版署授予的“中国期刊方阵”（双效期刊）的荣誉称号；连续9次获得“百种中国杰出学术期刊”奖；连续3年获中国科协科技期刊精品工程项目资助。
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首页>中华口腔医学杂志
- 杂志名称：中华口腔医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1002-0098
- 国内刊号：11-2144/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国科协优秀科技期刊评比二等奖（1996）期刊收录：知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), CA 化学文摘(美), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
家族性锁骨颅骨发育不全的基因突变检测
王莹；吴华；张晓霞；赵红珊；冯海兰
关键词：锁骨颅骨发育不全, 牙发育不全, 基因
摘要：目的研究家族性锁骨颅骨发育不全家系的Cbfa1基因突变.方法对临床收集到的一个牙列异常、锁骨颅骨发育不全家系行外周血基因组DNA的提取,利用聚合酶链式反应,DNA直接测序检测突变.结果在该家系中每例患者均存在Cbfa1基因外显子3中的杂合性突变,即cDNA 674位G>A的单碱基突变,从而使255位的精氨酸替换为谷氨酰胺(R255Q),改变了runt结构域的氨基酸序列.结论 Cbfa1基因的突变是引起此家系锁骨颅骨发育不全的致病原因.突变检测的结果可用于该家系后代的产前诊断.这也是在中国人家族性锁骨颅骨发育不全患者中首次检测到的基因突变.
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