期刊简介
1953年8月创刊，中华医学会主办。本刊是我国口腔医学界公认的代表国家水平的学术刊物，具有较高的学术影响和权威性。读者为广大口腔医师。本刊有由国内著名权威专家撰写的“述评”、“专论”、“回顾与进展”、“专家笔谈”；有中华口腔医学会各专业委员会拟订的“诊疗指南”；有具有学术导向性的“会议纪要”；有规范临床操作的各种系列“讲座”等，还有按专业分栏目的论著。本刊是中国生物医学核心期刊，被美国《医学索引》、荷兰《医学文摘》、美国《化学文摘》、俄罗斯文摘等10余个著名国际检索期刊和数据库收录。本刊一直保持着国家新闻出版署授予的“中国期刊方阵”（双效期刊）的荣誉称号；连续9次获得“百种中国杰出学术期刊”奖；连续3年获中国科协科技期刊精品工程项目资助。
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首页>中华口腔医学杂志
- 杂志名称：中华口腔医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1002-0098
- 国内刊号：11-2144/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国科协优秀科技期刊评比二等奖（1996）期刊收录：知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), CA 化学文摘(美), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
中国先天性缺失牙患者PAX9基因的新突变
赵计林；陈扬熙；鲍朗；夏庆杰；吴拓江；周力
关键词：牙缺失, 基因, 突变
摘要：目的探讨我国先天性缺失牙患者PAX9基因突变的特点,为该病发病的分子机制研究提供依据.方法应用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)分析方法, 对4个常染色体显性遗传少牙畸形家系(共45名成员,22例患者)中的13例患者和9名健康成员、16例散发性牙齿发育不全患者以及196名健康对照者的PAX9基因进行研究.结合DNA序列分析方法,对发现异常SSCP条带的患者进行突变分析.结果 2个少牙畸形家系(家系A和家系B)的先证者出现异常SSCP条带,家系A和家系B内患者均出现与各自先证者相同的异常SSCP条带.经过DNA 序列分析,发现PAX9基因第2外显子的2个新突变:碱基插入(109InsG)导致的移码突变,碱基置换(C139T)导致的错义突变.其余家系患者、散发性患者均未发现异常SSCP条带.结论 109InsG和C139T突变扩大了先天性缺失牙患者的PAX9基因突变谱,为我国先天性缺失牙的基因诊断提供依据.
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